Stichting Ushersyndroom heeft brochure uitgebracht en is een ‘must-have’ voor iedereen die te maken heeft met, of meer wil weten over, Ushersyndroom. De brochure geeft niet alleen informatie, maar ook handvatten voor hoe men verder kan na de diagnose Ushersyndroom. Op medisch, maar ook op persoonlijk vlak. De glossy-brochure is tevens een heel goed middel om Ushersyndroom makkelijker bespreekbaar te maken in je omgeving. Bestel in de webshop!
WEBSHOP
VIER KLINISCHE TYPES
Ushersyndroom kent vier verschillende klinische beelden: type 1, 2, 3 en 4. Type 4 is uiterst zeldzaam en recentelijk pas ontdekt. Deze indeling is gebaseerd op de ernst van het gehoorverlies bij de geboorte.
LEES MEER
VROEG-VERWORVEN DOOFBLINDHEID
Doof en blind worden gedurende je leven, wordt ook wel ‘vroeg-verworven doofblindheid’ genoemd. Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van vroeg-verworven doofblindheid.
LEES MEER
Het syndroom van Usher, heeft haar naam te danken aan de Schotse oogarts Charles Howard Usher. Hij legde in 1914 voor het eerst de link tussen de aangeboren doofheid en de oogaandoening Retitinits Pigmentosa. Er bestaan 4 klinische types, 11 Usher-genen en duizenden mutaties. Door middel van een genetisch onderzoek kan een diagnose bevestigd worden.
GEHOOR
De eerste aanwijzingen voor het vermoeden van Ushersyndroom zijn aangeboren doofheid met een niet-werkend evenwichtsorgaan of een matig tot ernstig perceptief gehoorverlies.
LEES VERDER
BALANS
Bij doofheid en ernstige slechthorendheid kunnen er evenwichtsproblemen aanwezig zijn, waardoor leren fietsen en lopen langer duurt en mensen wat onevenwichtig lopen.
LEES MEER
ZICHT
Het verlies van het zicht begint vaak met nachtblindheid en een steeds kleiner wordend gezichtsveld als gevolg van Retinitis Pigmentosa. Ook kan er op relatief jonge leeftijd staar optreden. Veel mensen met Ushersyndroom behouden nog relatief lang een redelijk scherp kokervisus van ongeveer 5-10 graden.
LEES MEER
ERFELIJKHEID EN OORZAAK
Het syndroom van Usher is een erfelijke ziekte, waarbij allebei de ouder een defectegen of mutatie hebben doorgegeven aan hun kind. De wijze van overerving is autosomaal recessief.
LEES MEER
DIAGNOSE
Na uitgebreide gehoor- en oogonderzoeken kan klinisch worden vastgesteld of er sprake is van (ernstig) gehoorverlies en Retinitis Pigmentosa (RP). Om de definitieve diagnose Ushersyndroom te stellen is een genetisch onderzoek nodig. Er zijn namelijk nog meer syndromen bekend (weliswaar zeer zeldzaam) waarbij de ogen en ook de oren zijn aangedaan.
LEES MEER
PROGNOSE
Er is nog weinig bekend over het beloop en de snelheid waarmee het zicht en het gehoor achteruit zullen gaan. De meeste mensen met Ushersyndroom behouden lang het centrale zicht in de koker van ongeveer 5-10 graden. Bij een groot deel van de slechthorende patiënten blijft het gehoorverlies redelijk stabiel. Maar de individuele verschillen zijn erg groot, ook binnen een gezin waar meerdere kinderen Ushersyndroom hebben.
LEES MEER
De uitval van twee zintuigen levert meer problemen op dan de optelsom van beiden. Je lost dat niet op met het louter aanpassen van hulpmiddelen en een training van vaardigheden. Het voortdurend verlies van mogelijkheden is moeilijk te verwerken. Er is vermoeidheid omdat al je energie wordt verbruikt met voortdurend compenseren van het ene met het andere zintuig. Door het beperkte zicht en gehoor is het leven van alledag met Ushersyndroom een grote uitdaging. Naarmate de beperkingen toenemen, kan de kwaliteit van leven afnemen en is er een groot risico op een sociaal isolement. Toch lukt het veel mensen om zingeving te vinden in de maatschappij.
“Verlies dat een leven lang aanwezig blijft, permanent is en eerder toeneemt of gradueel leidt tot nieuwe verliezen.”
MEER LEZEN
PSYCHO-SOCIALE GEVOLGEN
Mensen met Ushersyndroom kunnen zich soms erg eenzaam voelen. Het risico om in een isolement te raken is groot. Prof. Dr. Möller doet veel psycho-sociaal onderzoek naar mensen met Ushersyndroom.
LEES MEER
ENERGIE
Ushersyndroom wordt ook wel eens ‘fragmentarische waarneming’ genoemd: zowel het horen als het zien gebeurt in kleine fragmenten waar een geheel van gemaakt moet worden. Je brein maakt daardoor overuren. Het is dan ook niet verwonderlijk dat veel mensen met Ushersyndroom snel vermoeid zijn en een grotere kans hebben op overprikkeling en energieverlies. Dit zijn geen symptomen die op zichzelf staan, maar een gevolg van de toenemende beperkingen.
ELF USHER-GENEN
Ushersyndroom kent momenteel 11 verschillende genen die elk betrokken zijn bij de productie van een Usher-eiwit.
De verschillende genen worden onderverdeeld in 4 klinische typen, te weten USH 1, USH 2, USH 3 en USH 4.
Met een letter wordt het specifieke gen aangeduid (A, B, C, etc).
NAAR OVERZICHT
Als patiënt draag je zelf ook een verantwoordelijkheid voor de ontrafeling van Ushersyndroom. Meld je daarom aan voor de CRUSH-database.
LEES MEER
